Các loại dị tật cột sống chẻ đôi

Dị tật cột sống chẻ đôi (Spina Bifada) là một loại dị tật bẩm sinh hiếm gặp, phức tạp và có nhiều thách thức trong điều trị. Nguyên nhân bao gồm những căn nguyên về gen di truyền và đặc biệt là chế độ dinh dưỡng của người sản phụ, được biết đến nhiều và rõ nhất là sự thiếu hụt Acid folic. Hằng năm có đến vài nghìn trẻ mắc phải dị tật này, đến những thể lâm sàng ẩn khó phát hiện, đến những trường hợp phức tạp để lại nhiều di chứng thần kinh ảnh hưởng suốt đời.

1. Phôi thai học:

Quá trình phát triển hệ thống thần kinh trung ương trong phôi thai trải qua 3 giai đoạn:

• Tạo thành tấm thần kinh (Gastrulation)
• Đóng ống thần kinh sơ cấp (Primary Neurulation)
• Đóng ống thần kinh thứ cấp (Secondary Neurulation)

Quá trình tạo thành tấm thần kinh diễn ra trong 3 tuần đầu tiên của thai kỳ, bắt đầu từ lúc phôi nang được bám vào mặt trong của tử cung. Tiếp đó phôi nang phát triển thành phôi vị với 2 đĩa phôi, sau đó tạo thêm một lớp phôi ở giữa, phân chia thành 3 lớp: ngoại bì, trung bì, nội bì.

Vào tuần thứ 4, hai bên gờ của tấm thần kinh gấp lại nối liền với nhau ở mặt sau, bắt đầu diễn ra từ vị trị ngực lưng, đi lên phần đầu và phần dưới. Quá trình này là quá trình đóng ống thần kinh sơ cấp. Tiếp đó là sự hình thánh chóp tủy, dây tận cùng, màng cứng đáy ở phần cùng cụt, hay còn gọi là đóng ống thần kinh thứ cấp.

2. Các thể lâm sàng của dị tật cột sống chẻ đôi

Nang thần kinh ruột

Là một tổn thương dạng nang có thể ở trong não cũng như ở tủy. Tổn thương lớn có thể gây ra các hội chứng thần kinh do chèn ép, thường khi kèm với dị dạng xương lân cận do liên quan đến lớp nội bì.

Dị tật hai ống sống (split cord malformation)

Gồm hai thể là type 1 và type 2, dựa vào sự xuất hiện của mảnh xương ở giữa ống sống.

Vô sọ - hở tủy

Là loại dị tật vô cùng nghiêm trọng, thai nhi thường mất sớm.

Thoát vị tủy màng tủy

Trẻ thường được phát hiện bệnh sau sanh, và phải được nhập viện điều trị nhiễm trùng sớm và phẫu thuật đóng thoát vị.

Dò xoang bì

Là một lỗ dò từ ngoài da vào trong, đôi khi thông vào ống sống, xuất hiện ở phần thắt lưng.

U mỡ chóp tủy

Khối mỡ từ ngoài chui vào trong ống sống, gây ra tổn thương thần kinh ở vùng cùng cụt, gây ra biểu hiện như són phân, tiểu lắt nhắt, yếu 2 chân.

Thoát vị tủy màng tủy dạng nang

Bất sản chóp tủy

Tủy bám thấp

Bình thường chóp tủy ngang ở mức L1L2 hoặc có thấp hơn ở trẻ em. Khi trẻ có tủy bám thấp thì chóp tủy sẽ khó phát triển hướng lên trên gây ra đau lưng, thậm chí yếu 2 chân, rối loạn tiêu tiểu. Trẻ nên được phẫu thuật sớm để dự phòng những biến chứng sau này.

3. Khi nào cần đi khám

Khi trẻ có dấu hiệu bất thường ngoài da ở vùng cùng cụt như: khối u, đuôi, túm lông, mảng sắc tố,… hoặc cong/ưỡn lưng quá mức, thì nên đi khám để phát hiện bệnh sớm và chính xác.

4. Lõm cùng cụt

Ngoài ra, có rất nhiều trẻ được khám bởi vì có một lõm nhỏ và nông ngay trên xương cùng cụt. Khác biệt với những dấu hiệu bệnh lý thường nằm trên cao của thắt lưng, lõm cùng cụt này nếu không có nhiễm trùng thì không cần can thiệp phẫu thuật.